日期：2015年06月08日 来源：科技日报
科技日报讯 5月26日，华大基因研究人员首次基于新一代测序技术，开发策略和方法组装出迄今最完整的单倍体水平的二倍体基因组序列，为从头组装杂合度高的基因组奠定了基础。该最新研究成果发表于《自然生物技术》。
人类基因组是二倍体，完整了解每个染色单体的变异对基因组信息的解读具有重要意义。
据悉，此次完成的二倍体基因组是迄今最完整的从头组装结果。研究所采用的YH1号有着完整的基因组、转录组、甲基化数据和细胞系。因此，该研究可以为将来新测序和组装技术的研发以及涉及到RNA或蛋白生物学功能研究提供重要的标准和基础。
华大基因该项目负责人曹红志表示，通过对基因组信息的全面分析，本研究揭示了个人完整基因组信息对于解读基因型与表型相互关系的重要价值，从而更加科学，准确的指导个体化医疗。此外，研究开发的策略为杂合度高或多倍体基因组参考序列的组装提供了解决方案。
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