据悉,截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。
据深圳市妇幼保健院监测数据,随着全面二孩政策的放开以及高龄产妇的增加,2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万。但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,2011-2017年全市唐氏儿的活产率从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万。截至2017年12月31日,华大基因累计为深圳市312582位孕妇提供该服务,效果显著。
华大基因股份有限公司生育健康事业部总经理彭智宇介绍,在深圳市卫计委及各级医院的大力支持下,2017年深圳无创产前基因检测(NIPT)人群覆盖度约为70%,在该年全国所有城市中排在首位,在实际应用中建立起了具有创新意义的“深圳实践”,为基因科技惠及全体孕妇建立了良好的典范。
NIPT纳入到深圳市公卫项目不仅增加了民众福祉,也带来了大数据研究的机遇。彭智宇强调:“无创产检并没有被滥用,应该被普及。”
作为人类基因组计划以来里程碑式的医学检测应用项目,在国际上,无创产前基因检测的平均价格为5900元人民币;而在国内,像深圳这种将无创DNA纳入医保和财政支持的城市,个人检测已经实现了最低零费用。
华大集团执行副总裁朱岩梅介绍,中国每年1600万新生儿中,约有2.6万“唐氏儿”出生,政府每年用在“唐氏儿”医疗和救济的费用大约在82亿元,假如深圳经验得以在全国推广,唐氏儿活产率将从26000人/年下降到1344人/年。
(来源:深圳特区报)